La sperimentazione scientifica per la Spg50 è approdata in Italia grazie anche all’impegno dell’associazione Un raggio di sole per Marty di Orzinuovi.
La storia
Non c’è ostacolo insormontabile per i visionari. L’avevamo chiamata mamma coraggio Jessica, una donna ma soprattutto una mamma che ha trasformato il dolore in coraggio e quell’apparente impotenza verso una malattia sconosciuta, in azione concreta. A distanza di anni oggi ci rendiamo conto che questo termine è riduttivo perché ci ha dimostrato come l’amore verso un figlio sia in grado con la sua forza di smuovere la scienza. Scegliere la strada più difficile, impervia si sa non è facile. Ma con fermezza Jessica si è informata e ha deciso di lottare per un obbiettivo: delineare una prospettiva diversa rispetto a quella che le era stata inizialmente raccontata. Così ha creato una rete e non ha mai smesso di credere in un cambiamento anche quando la meta sembrava allontanarsi. Ora il tanto atteso responso è finalmente arrivato: l’approvazione in Italia della sperimentazione clinica per la SPG50, la rarissima malattia genetica e neurodegenerativa che accompagna la figlia Martina Portesani dalla nascita. Il primo bambino riceverà il trattamento a Marzo. Una conquista significativa frutto di un impegno condiviso di chi con resilienza ed ostinazione non si è mai arreso. Grazie anche al sostegno della gente comune che non ha mai smesso di credere nel progetto (come ci tiene a ricordare mamma Jessica). Frutto di una tenacia contagiosa che la stessa Martina, affetta da paraplegia spastica ereditaria di tipo 50, una patologia ultra-rara che colpisce circa cento persone in tutto il mondo, dimostra ogni giorno affrontando con il sorriso ogni sfida che la quotidianità le presenta. Dalla diagnosi della patologia avvenuta nell’estate del 2020 all’Ospedale Stella Maris di Pisa, è nata la decisione di mamma Jessica di creare l’associazione «Un raggio di sole per Marty» insieme ad altre famiglie per fare sensibilizzazione, raccogliere fondi ed essere di supporto alle famiglie. Nel 2022, l’associazione CureSPG50 e Terry Pirovolakis, papà di Mike, in Texas danno avvio ad un nuovo studio di terapia genica che, sviluppato in Texas, viene attivato negli Stati Uniti, in Inghilterra e in Spagna. L’Italia sembrava esserne ancora esclusa, fino a qualche settimana fa quando la sperimentazione clinica per la SPG50 è stata finalmente approvata anche nel nostro Paese offrendo una possibilità concreta ai bambini affetti da questa patologia. Grazie al dialogo continuo con ricercatori, ospedali, istituzioni e sostenitori gli ostacoli burocratici sono stati abbattuti. Ora si apre un nuovo capitolo per Martina, mamma Jessica e tutte le famiglie coinvolte, perché oggi sanno di non essere più sole.
L’impegno continua
«L’impegno di “Un raggio di Sole per Marty” si rafforza – raccontano – perché questo non è un arrivo ma un punto di partenza. Questa conquista è la prova che anche una comunità piccola può fare rumore, può unirsi, può operare un cambiamento reale. Non si tratta solo di un traguardo scientifico, ma una conquista umana e collettiva». Accompagneremo le famiglie nel percorso clinico, continueremo a sostenere la ricerca per garantirne continuità attraverso la raccolta fondi e continueremo a sensibilizzare le persone perché la condivisione è un’arma potentissima». Nel nostro Paese sono cinque i bambini a cui è stata diagnosticata questa patologia e tutti saranno coinvolti nella sperimentazione che avrà luogo all’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, il primo riceverà la cura a Marzo. «Due anni fa ci dissero che portare in Italia uno studio clinico no-profit, prodotto da una no-profit, sovvenzionato da una no-profit, era impossibile – continua Jessica – Ma come dice sempre Terry, “Impossibile era non fare niente”. Grazie ad Elpida e Terry Pirovolakis, per aver prodotto il trattamento nonostante le mille vicissitudini e difficoltà. Grazie a JSB Solutions, Jacopo ed il suo incredibile team, per averci prese per mano, imbarcandosi con noi in questo folle progetto, per averci ascoltate e comprese. Grazie all’Ospedale Papa Giovanni di Bergamo ed al dottor Lorenzo D’Antiga per aver preso a cuore i nostri bambini e per l’incredibile umanità dimostrata. E a tutte le persone che ci hanno sostenuto permettendo la realizzazione di un sogno».