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Per Martina la speranza si accende... a Boston

Dopo 13 anni le hanno diagnosticato una paraplegia spastica ereditaria di tipo Spg50.

Per Martina la speranza si accende... a Boston
Altro Bassa, 22 Maggio 2021 ore 13:52

E’ stata una vita molto dura e dettata dall’incertezza quella di Martina di Orzinuovi, 13 anni, e della sua mamma, Jessica Pizzamiglio, che ha dovuto crescere la piccola senza sapere che malattia avesse. Almeno fino all’anno scorso quando dall’ospedale di Milano Besta le hanno finalmente diagnosticato una paraplegia spastica ereditaria di tipo Spg50, una tipologia talmente rara che in Italia sono stati trovati solamente tre casi, nel mondo non si arriva nemmeno a trecento. Una patologia praticamente sconosciuta ai più che però ha destato l’attenzione della ricerca in America, proprio nella prestigiosissima università di Harvard. La diagnosi per una malattia rarissima arriva dopo 12 anni e adesso Martina e la sua mamma Jessica sognano Boston, dove ad Harvard stanno studiando una cura. Ma servono fondi.

La storia di Martina

Dopo una gravidanza passata tranquillamente, la piccola Martina è nata all’ospedale di Manerbio apparentemente sana, seppur con una microcefalia che non ha però preoccupato i medici. La piccola però, a quasi un anno di vita, ha iniziato a dimostrare i primi problemi. Ha avuto diverse crisi convulsive e ha iniziato a manifestare un ritardo nell’apprendimento e nei movimenti. Da lì, per Jessica oggi 39 anni e impiegata al Penny Market della città, che si è poi separata dal padre della piccola, è iniziato un vero e proprio calvario tra medici e ospedali per capire cosa avesse sua figlia. Sono passate prima settimane, poi mesi e poi anni, senza che nessuno riuscisse a diagnosticare cosa avesse sua figlia. Quello che è certo è che è malata, per gli istituti sanitari gravemente disabile: ad oggi le difficoltà motorie sono tante, così come nel linguaggio e nell’apprendimento. Non sa leggere, scrivere, essere autosufficiente e nonostante la situazione critica, i sostegni statali sono stati pochissimi. Una lotta per i pannoloni, per la sedia a rotelle, per le scarpe, per i trasporti. Ma anche per la psicomotricità e la logopedia, ad oggi sospese perché ritenute «inutili». Pochi se non nessuno ha offerto loro aiuto e tutto quello che hanno dovuto fare, compreso ottenere le ore di sostegno a casa e a scuola, è stata una battaglia.

«Mia figlia è dolcissima, non la cambierei per nulla al mondo ma purtroppo da un anno di età ha iniziato ad avere i primi problemi, sintomi che qualcosa non andava per il verso giusto e ora ha bisogno di cure - ha spiegato mamma Jessica - Abbiamo girato per anni e anni ospedali e dottori, siamo state ovunque per capire che cosa avesse ma la risposta non ci è mai stata data almeno fino all’anno scorso. All’istituto Besta avevano conservato un pezzo di Dna sia mio che di mia figlia e, con la tecnologia che si è evoluta in tutto questo tempo, sono finalmente riusciti a definire la causa. Una dottoressa, che ci ha visto lungo, ha dato il via alle ricerche e lo scorso luglio mi hanno chiamato con una diagnosi».

La diagnosi

Una paraplegia spastica ereditaria il cui nome specifico è Spg50.

«Mi hanno spiegato che è molto rara e che in Italia ci sono solamente tre casi, mentre nel mondo non arrivano a 300 - ha continuato Jessica - Ovviamente cure e studi, da noi, sono un miraggio perché i malati sono troppo pochi. In tutti questi anni ho sentito tante diagnosi, abbiamo passato tutte le malattie possibili, la sua condizione è stata confusa più e più volte con altre patologie ma fortunatamente il medico del Besta, che aveva visto un altro caso come quello di Martina, ha voluto approfondire la vicenda tramite il Dna».

Ma anche dopo aver dato un nome alla malattia, le cose non sono cambiate.

«Non sappiamo ancora nulla di quello che le potrà succederle - ha proseguito - Non sappiamo se la malattia è regressiva, degenerativa, se motoriamente potrebbe perdere l’uso delle gambe e delle braccia oppure, ancora peggio, come e quanto vivrà. Non ci sono studi».

Lo studio di Boston

Questo almeno fino ad aver scoperto su internet una ricerca promettente condotta a Boston.

«Ho cercato su internet delle informazioni sulla malattia e ho trovato un medico che lavora a Boston, in Massachussets, nella prestigiosa università di Harvard, Darius Ebrahimi-Fakhari, molto famoso - ha proseguito la madre - L’ho contattato e mi ha risposto subito. Mi ha spiazzato perché qui in Italia abbiamo dovuto sopportare molta indifferenza: se non ti fai sentire e non fai valere i tuoi diritti non esisti. Il dottore ha chiesto una video chiamata con noi e ha voluto sapere tutto, più ha voluto che gli spedissimo una copia del nostro sangue negli States, cosa che abbiamo fatto ma con fatica. Ci ha spiegato che sono vicini a una cura per fermare la malattia e avere dei miglioramenti inserendo, a grandi linee, un gene sano al posto di quello malato nei portatori. Non guarirebbe Martina o le persone che hanno la sua stessa patologia ma potrebbe apportare dei grandi miglioramenti alla qualità della vita».

E’ essenziale quindi far procedere la ricerca. La Pizzamiglio ha quindi deciso di aderire anche lei a un’iniziativa di raccolta fondi promossa dalla Boston Childrens Hospital, dove due famiglie con i bambini affetti da questa patologia stanno raccogliendo denaro.
Basta acquistare dei pacchetti contenenti dell’igienizzante per le mani sul sito www.cureap4.org.

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