Deficit di Alfa1-Antitripsina, il sostegno all'attività di ricerca agli Spedali Civili di Brescia

Il "grazie"alla Fondazione Le Rondini Città di Lumezzane Onlus e all'Associazione Nazionale Alfa 1-AT ODV per la donazione che ha permesso di finanziare due anni di borsa di studio per la ricerca nell'ambito di questa rara malattia genetica.

I presenti

Il tutto è avvenuto ieri(giovedì 27 ottobre 2022), nella Sala del Consiglio dell’ASST Spedali Civili di Brescia, alla presenza della Direzione Aziendale e i rappresentanti del Centro di Riferimento Deficit di Alfa1-Antitripsina,

Di cosa si tratta

Il Deficit di Alfa1-Antitripsina è una condizione genetica ereditaria rara, che colpisce circa 1 individuo su 2000-5000 abitanti. Oltre a essere rara, il Deficit di Alfa1-Antitripsina è una condizione raramente diagnosticata, per cui è ragionevole pensare che la prevalenza sia in realtà maggiore. Nella maggior parte delle persone con deficit, infatti, la diagnosi è imprecisa o del tutto assente, principalmente perché non conduce necessariamente a malattia; inoltre, i sintomi variano notevolmente da paziente a paziente e sono associati anche ad altre condizioni.

Gli individui con Deficit di Alfa1-Antitripsina presentano fin da bambini livelli ridotti o addirittura assenti di tale proteina. In situazioni normali, l’Alfa1-Antitripsina (AAT) è una proteina prodotta dal fegato che ha la principale funzione di difendere il nostro organismo, e in particolare il polmone, dai fenomeni infiammatori. Fegato e polmoni sono quindi strettamente legati alla proteina AAT e, infatti, sono gli organi maggiormente interessati dalle malattie associate alla sua mancanza. A livello polmonare, le patologie principali associate al Deficit di AAT sono enfisema polmonare giovanile, BPCO (Bronco-Pneumopatia Cronica Ostruttiva), bronchiectasie, asma, pneumotorace. Nel fegato, il deficit può causare epatopatia che compare già nel bambino, ma che spesso va incontro a risoluzione. Talvolta, nel tempo, essa può evolvere a cirrosi durante la vita adulta. Oltre a fegato e polmoni, seppur raramente, il Deficit di AAT è associato anche all’insorgenza di patologie a carico di altri organi come il sottocute (nel caso di pannicolite) e i vasi sanguigni (nel caso di vasculiti).

Nel Bresciano

Nel territorio bresciano, i portatori di questa rara patologia sono seguiti dal Centro di Riferimento Deficit Alfa1-Antitripsina, attivo presso la Seconda Medicina Interna degli Spedali Civili, in cui operano il Dr. Luciano Corda e la Dr.ssa Federica Benini. Il Centro, oltre a essere punto di riferimento per la diagnosi e il trattamento dei malati, è anche un centro di ricerca che porta avanti numerosi studi nell’ambito di questa rara malattia genetica.

La donazione della Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV e della Fondazione Le Rondini Città di Lumezzane Onlus, permetterà, con il finanziamento di una borsa di studio, di comprendere a fondo i meccanismi di sviluppo e trattamento di questa malattia: un segnale di speranza per i pazienti che si rivolgono al Centro di Riferimento della ASST Spedali Civili.

L’Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV, nata nel 2001 a Sarezzo, assiste i portatori del Deficit di AAT su tutto il territorio nazionale, promuovendo iniziative per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia e per tutelare e migliorare le condizioni di chi ne è affetto.

Le immagini dell'incontro

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La Fondazione

Nata nello stesso territorio, la Fondazione Le Rondini Città di Lumezzane Onlus riunisce e integra le risorse presenti nel territorio, per impegnarle in risposte solidali, organizzate ed efficienti. Una realtà frutto della generosità degli imprenditori e dell’impegno di tantissimi cittadini e volontari lumezzanesi, che in questa occasione si è focalizzata nel supporto alla ricerca sul Deficit di AAT.

“Sono onorata di poter contribuire a valorizzare il Centro di Riferimento del quale ho toccato con mano la competenza - interviene la sig.ra Nuccia Gatta, presidente dell’Associazione, già infermiera presso il Centro di Riferimento - sia come fruitrice diretta (soggetto con deficit severo), sia come collaboratrice professionale che come presidente dell’Associazione. Avere un costante punto di riferimento scientifico è stato, sin dalla nascita dell’associazione, fondamentale per la sua crescita permettendo così di realizzare e sostenere anche progetti di ricerca molto importanti, nonché di contribuire alla diffusione e divulgazione delle problematiche sia scientifiche che sociali legate al deficit stesso. Dalla sensibilità dei membri del consiglio direttivo sono nate spesso attività in ambito nazionale ed estero molto importanti e oggi vorrei ricordare come dalla sensibilità del dr Guizzi, consigliere dell’associazione, è scaturita la possibilità concreta di supportare il Centro di Riferimento, attraverso le generose donazioni convogliate nel Fondo Guizzi della Fondazione Le Rondini. In particolare, le donazioni della Sig.ra Alessandra Ravelli Rizzini in memoria della mamma Sig. Luisa Zambonardi a cui è intitolata la borsa di studio e dei donatori SPECIAL STEEL srl, ZAC snc di FREDDI EMIDIO e C., FREDDI CARLA e ZANELLI SIMONE, ESSE VI ERRE SABATTI, MUFFOLINI LIDIA. Un grazie di cuore per tanta generosità e sensibilità verso una problematica così aderente ai bisogni territoriali ma che si estende, nei risvolti della ricerca, a tutto l’ambito nazionale e anche internazionale”.

Le parole del direttore della Asst Spedali Civili di Brescia Massimo Lombardo

 “Ringrazio La Fondazione Le Rondini Città di Lumezzane Onlus e l’Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV per la generosa donazione. La presa in carico dei pazienti, soprattutto quelli con una patologia rara come il Deficit di AAT, - sottolinea Massimo Lombardo, Direttore della ASST Spedali Civili di Brescia – non può prescindere dall’attività di ricerca che permette di comprendere sempre meglio la malattia e i suoi meccanismi, e quindi di poter rendere sempre più efficaci gli strumenti di diagnosi e di trattamento. Supportare la ricerca significa dare speranza ai pazienti e forza agli operatori.”